Terapie genică promițătoare pentru surditatea genetică, cu rezultate rapide

Un studiu recent, publicat în revista Nature Medicine, aduce speranțe concrete pentru persoanele afectate de o formă specifică de surditate genetică. Cercetătorii au demonstrat că terapia genică, administrată printr-o singură injecție, poate restabili parțial auzul, cu rezultate observabile chiar după o lună de la tratament. Noua abordare, care utilizează un virus adeno-asociat modificat pentru a introduce o genă funcțională, a fost testată pe un grup de zece pacienți, inclusiv copii, adolescenți și un adult tânăr.

Cum funcționează tratamentul și ce s-a constatat

Abordarea terapeutică vizează o formă de surditate cauzată de o mutație genetică care afectează proteina OTOF, esențială pentru transmiterea semnalelor sonore către creier. Prin introducerea unei copii funcționale a genei OTOF direct în urechea internă, cercetătorii au reușit să stimuleze celulele să producă din nou proteina lipsă. Administrarea tratamentului s-a realizat printr-o injecție unică, la nivelul „ferestrei rotunde”, o membrană din interiorul urechii.

Efectele au fost observate rapid. Majoritatea pacienților au prezentat o îmbunătățire parțială a auzului în prima lună după tratament. După șase luni, pragul mediu de detecție a sunetelor s-a îmbunătățit semnificativ, de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli. Această schimbare înseamnă o recuperare auditivă substanțială, cu un impact direct asupra calității vieții. Studiile anterioare se concentraseră mai ales pe copii foarte mici, însă în acest studiu au fost incluși și adolescenți, dar și un adult tânăr, extinzând categoria de potențiali beneficiari.

Cine a răspuns cel mai bine și ce pași urmează

Cei mai mari beneficiari ai tratamentului par să fi fost copiii, cu vârste între 5 și 8 ani, deși efecte pozitive au fost observate și la pacienți mai mari. Studiul a arătat că terapia a fost bine tolerată, fără reacții adverse grave raportate în perioada de monitorizare. Totuși, autorii subliniază că studiul este unul de mici dimensiuni, incluzând doar zece pacienți și vizând o formă specifică de surditate genetică. Tratamentul nu este încă o soluție universală pentru toate tipurile de pierdere a auzului.

Potrivit Institutului Karolinska, care a participat la cercetare, rezultatele reprezintă un pas major în tratamentul genetic al surdității. În continuare, cercetătorii vor trebui să confirme efectele pozitive în cadrul unor studii mai ample și pe perioade mai lungi.